— Үйленбей тұрып генетикалық тексерістен өту қаншалықты маңызды?
— Отбасын құруға шешім қабылдаған адамдар серігінің тек жан дүниесіне үңілмей, тән саулығын да ескеруі қажет. Қалыпты жағдайда әйел адам гинекологқа, ер адам урологқа қаралып, ағзасының репродуктив қызметінің дұрыс-бұрыстығын, қандай да бір жұқпалы аурудың жоқ екенін тексереді. Содан кейін ғана генетикалық кеңес алуға келуі керек. Осы арқылы генмен берілетін аурулардың, ағзада кездесетін ауытқудың бар-жоғын анықтауға болады. Бүгінде ғылыми тұрғыда дәлелденген анализдердің түрі көп. Өкінішке қарай, қазір дені сау емес балалар көп туып жатыр. Бұл бұрын мұндай аурулар болмаған деген сөз емес, тек диагностикалау болмаған. Белгілі бір аурудың атын да білмеген. Екі адамның біреуінің генінде кінәрат болса, оны өзі байқамауы мүмкін. Мұндай жағдайда ол тек — тасымалдаушы. Ерлі-зайыптылардың екеуі де тасымалдаушы болса, көбіне төрт баласының біреуінде немесе екеуінде бұл ауру кездеседі.
«Жеті атаға дейін қыз алысып-берісуге болмайды» деген дәстүрді көбі баланың тегі жақсы болуы үшін деп айтып жатады. Дұрыс шығар, бірақ менің пайымдауымша, ата-бабамыз бұл дәстүрді ауру бала тумауы үшін, ұрпағының дені сау болуы үшін ұстанған. Медициналық тұрғыдан әрі генетикалық жағынан қарағанда бұл дәстүрді дұрыс деп санаймыз. Соңғы кезде анасы жағынан тараған туыстарын жақын қабылдамайтындардың қатары көп. «Анамның бауырлары, бірақ біздің қанымыз емес, бір туған емеспіз» деп есептейді. Көбі ген тек әкеден беріледі деп ойлайды. Мұндай отбасыда ауру, сал балалар көп туады. Сол балалардың денсаулығын қалыпты жағдайда ұстап тұру үшін ем-дом жасалады, бірақ ауруды жазу мүмкін емес. Дені сау емес бір бала туса, онда мұндай жағдай қайталанады деген сөз.
Тексерістен соң мұндай отбасыға «Сіздер туыс болып келесіздер, сол себепті балада мутациялық кінәрат бар», — деп барынша түсіндіреміз. Кейбірі баланың ауруының себебін туыстық қатынаспен байланыстырмайды.
— Генетикалық зерттеу баланың денсаулығын айна-қатесіз анықтай ала ма?
— Әлі күнге дейін бір ғана анализ тапсырып, генетикалық ауруды анықтап беретін әдіс жоқ. Ал толық генетикалық тексеріске біздің халықтың қаражаты жетпейді. Ауру баласы бар отбасылар дәрігерге көп қаралады, түрлі ем қабылдайды. Мұның бәрі қаражатқа келіп тіреледі. Кейбір анализ үшін шетелге жіберуге мәжбүр боламыз. Кез келген кінәрат тек бір тексерілгеннен анықтала салатын нәрсе емес. Себебі кей ауру миллионнан бір жағдайда кездеседі. Ал ата-аналар бәрін ашып айтпайды, жасырып қалады. Диагноз қойғаннан кейін ғана «Біздің бір туысымыздың баласы дәл осылай ауырды, шетінеп кетті. Бізге немен ауырғанын айтпады», — деп, білетінін еске түсіреді. Осындай оқиғалардан кейін, әрине, үйленбей тұрып тексерілу — өте маңызды. Жастар, әсіресе, қыздар етеккір уақытын, денсаулығын қадағалап жүруі керек. Көп ауру дәруменнің жетіспеуінен пайда болады. Мұны әйел жүктілік кезінде енді ғана біліп жатады. Мысалы, ерлерде темір, мырыш жетіспесе, бұл сперматозоидтың дұрыс жетілмеуіне алып келеді. Мырыш сперматозоидтың қозғалысына, фазасының дұрыс түзілуіне жауап береді.
Жас жұбайлар алғаш келгенде олардың түріне, дене бітімі мен қозғалысына қараймыз. Ешқандай ерекшелік байқалмаса, шежіре сызылады. Жеті атаға дейін түгендемесек те, төрт-бес атаға дейін сұрастырамыз. Тұқымдарында қандай аурулар кездесетінін сұрасақ, көбі мұндай оқиғаларға мән бермейтін болып шығады. Кейбірі өзі білетін, көріп жүрген оқиғаны айтып, тура сондай бала туып қалмаймын ба деп, қорқынышын жеткізеді.
Жүктілік кезінде әйелдің тіркелген орталығымен бірлесіп жұмыс істейміз. Жүкті әйелдер үнемі дәрігердің бақылауында, белгілі бір уақыт сайын анализ тапсырып тұрады. Түсік тастай беретін әйелдер болса, оларға түрлі ем-дом жасап, қайта көтеруіне мүмкіндік жасайды. Егер сонда да бала көтере алмаса, онда гинекологтар бізге, генетик мамандарға жібереді. Әрі қарай анализдерді біз жалғастырамыз, себебі гинекология тұрғысынан ешқандай кінәраттың жоқ екені расталып тұр. Бірақ бұл генетикалық кінәрат міндетті түрде болады деген сөз емес. Бізге келген күнде де ген жағынан бәрі дұрыс болып жатса, тағы да емделуге кеңес береміз.
— Егер іштегі баланың ауру екені анықталса, қандай шара қолданылады?
— Жүкті әйелдің тамырынан қан алудан бөлек, баладан да қан аламыз. Осы тұста баланы тексеру үшін кіндіктен қан алады екен деп шошитындар көп. Жатырдағы баланың жағдайын білу үшін әйелдің іші арқылы баладан емес, оның жолдасынан қан алынады. Бұл сәтте ультрадыбыстық зерттеудің көмегіне жүгінеміз. Балаға ешқандай қауіп төнбеу үшін ультрадыбыстық зерттеу аппаратымен бақылап отырып, жолдасынан биоматериал алынады. Ондағы хромосомада кінәраттың бар немесе жоқ екенін анықтау арқылы балаға диагноз қойылады. Егер баланың дені сау емес екені, кінәрат бар екені 100% анықталса, 21-22 аптада түсік жасатуға болады. Ал баланың ішкі ағзаларында кінәрат болса, оны операция жасау арқылы қалыпқа келтіруге мүмкіндік бар. Мұндай жағдайда ата-анамен әрі қарай хирург маман жұмыс істейді, яғни болашақта қандай операциялардың болатынын айтып, психикалық тұрғыдан дайындайды.
Емдеуге болатын және медицинаның күші жетпейтін ауру түрлері бар. Қауіп бөлек, диагноз қою бөлек. Диагноз қойып тұрсақ та, оған сенбей, баланы тууға шешім қабылдайтындар бар. Керісінше, қауіптің бар екенін айтсақ, әрі қарай диагностикадан өтуге қарсы болып, ауру баланы дүниеге алып келіп, өздері қиналатын отбасы бар. Қандай да бір бақытсыздықтан сақтану үшін бас қоспай тұрып тексерілу керек. Бұл нәрсеге ұрпақ сүйгісі келетін адам бейжай қарамағаны дұрыс.
Қазір ауру балалардың тууы көбіне білместіктен болады. Баланы жоспарламай тұрып ата-ананың денсаулығының жақсы болуы, жүктілік кезінде байқалған кез келген дүниеге салғырт қарамау — осының бәрі баланың сау боп тууына әсер ететін факторлар екенін пациенттер елемей жатады.
Жүкті әйелдер әлі күнге дейін қарапайым ультрадыбыстық зерттеуді балаға зиян деп есептейді. Егер бұл әдіс зиян болса, ол әлемдік медицинада қолданбас еді. Дәл осы сияқты тұқым қуалайтын ауруларға жасалатын диагнозға сенбейді, қорқады. Керісінше, тоғыз ай бойы баланың денсаулығы туралы білмей, қорқып жүру шарананың түсіп қалуына себеп болуы мүмкін.
— Генетика баланың жынысын ультрадыбыстық зерттеу аппаратынсыз анықтай ала ма?
— Жүктілік тоғыз аптаға жеткенде әйелдің күретамырынан қан алу арқылы баланың жынысын анықтауға болады. Мұндай анализбен 2015 жылдан бастап жұмыс істейміз. Осы анализ арқылы баланың жынысы 100%-ға, кеңінен таралған хромосомалық кемшілік 99,9%-ға анықталады. Бұл анализді көбіне баланың жынысын және хромосомалық кемшіліктің бар-жоғын анықтау үшін тапсырады.
— Қоғамда бала анасына тартса, анасының гені мықты екен, әкесіне тартса, әкесінің гені басым түсіпті деп айтып жатады. Нақты біреуінің гені көбірек беріледі деген түсінік дұрыс па?
— Бала екі адамның генін қабылдайды. «Әкесінің гені аз беріліпті» немесе «анасына көбірек ұқсапты» деген дұрыс емес. Қылығы әкесіне тартып, анасына түрі ұқсауы мүмкін. Генді іріктеп, «әкесінікі беріліпті, анасына ұқсамайтын сияқты» деп айту мүмкін емес. Ол әр адамның өзіндік болмысына байланысты. Әкесінің суретке қабілеті болса, баласы сурет салмаса да, бойында бейнелеу өнеріне бейімдігі болуы ықтимал. Оны әрі қарай шыңдап, айналысса, мықты суретші шығуы мүмкін. Гендер өмірде белсенділік танытпай, адамның бойында тасымалдаушы ретінде жатуы мүмкін. Адам бірнәрсемен бұрын айналысып көрмесе, сол нәрсені бірден шебер орындап кете алмайды ғой. Ген де сәл сол сияқты, шыңдамаса, белсенділік танытпауы мүмкін.
Кейде ерлер келіп, «Балам анасына тартып кетті, маған мүлде ұқсамаған» деп айтады. Тағы айтайын, ген мынаншасы әкесінен, осыншасы анасынан деп бөлуге болатын нәрсе емес. Бұл — қате ой. Бала кішкентай кезінде әкесіне ұқсамаса да, кейін үлкейгенде әкесінен берілген гендер белсенділік танытуы мүмкін. Керісінше, әкесі қандай болса, баласына соның бәрі беріледі деген сөз емес. Қай қасиетіңіздің балаға берілетінін анықтау мүмкін емес. Ең бастысы — дені сау баланың дүниеге келуі. Оның ақылды, қабілетті болып өсуі ата-ананың тәрбиесінен, баламен қалай жұмыс істеуінен.
Адам баласында 23 жұп хромосома болады. Оның 22-сі аутосомалық, қалған екеуі — жыныс хромосомасы. ХУ — ер кісілердің көрсеткіші, ХХ — әйел адамдардікі. Х хромосомасы әйел адамнан ғана беріледі. Кейбіреулер баланың ақылды болуы Х хромосомасынан деп ойлайды. Негізі бұл дәлелденген нәрсе емес. Алайда Х хромосомасында баланың қандай да бір нәрсеге қабілетті болуына, шығармашыл немесе ақылды, ерекше болып тууына әсер ететін гендер бар. Аталған қасиеттер көп жағдайда Х хромосомасы арқылы беріледі. Бұл гендер балаға берілуі де мүмкін, берілмеуі де — қалыпты жағдай. Тура осы сияқты тұқым қуалайтын аурулар тек Х хромосомасымен берілмейді. Геннің неше түрлі функциясы бар. Оның бәрін айтып жеткізу, талдау мүмкін емес. Өйткені адамдар әртүрлі: бойында анықталған немесе анықталмаған түрлі мутациялық ген көп.
— Үйленбей тұрып тексерілуге келетін жастар көп пе?
— Бұрынғымен салыстырғанда көп. Себебі қазір біраз нәрсе ашық айтылады, жазылады, ақпарат ашық. Қазіргі жастар ұяң емес, келіп кеңес алады. Бірақ олардың барлық анализді тапсыруға қаражаты жетпейді. Барлығын өтпесе де, алғашқыларын, хромосоманың қалпын, кінәраттың бар-жоғын анықтау үшін анализ тапсырады. Ал үйленгеннен кейін көбіне әйелдер келеді. Біз бала екі адамның жасушасынан пайда болатынын ескеріп, жұбайымен бірге келуді өтінеміз. Ер адамда қандай кінәрат барын білмесек, әйелдің дені сау болып тұрғаны ештеңені шешпейді.
— Ерлі-зайыптылардың сәйкессіздігінен бала болмайды деген қаншалықты рас?
— Кейде әйел бала көтергенімен көп түсік тастайды. Бұған мүлдем бала көтере алмай жүргендерді қосыңыз. HLA деген ген бар. Ол әр адамда болады және иммунитеттің жұмысына жауап береді. Осы ген арқылы екі адамның сәйкессіздігі анықталады. Егер HLA генінің мутациялары әйелдің де, ердің де генінде екі не одан көп болып қайталанса, бала болмайды. Бірақ «бұл бала көтеруге ешқандай мүмкіндік жоқ, жұбайлар ажырасуы керек» деген сөз емес. Дәрумендер қабылдап, емделіп болғаннан кейін бала көтеруі әбден мүмкін. Мұндай жолы болған отбасылар бар. Керісінше, уақытын да, қаражатын да аямай, соңына дейін емделсе де, бала көтермей, көтерсе де, түсік тастай беретін адамдар кездеседі. Мұндай жандар «үйленбес бұрын қан алу арқылы анықтайтын ең қарапайым сәйкессіздік анализін тапсырмаппыз» деп өкініп жатады.
Алматыдағы Молекулалық медицина орталығының мекенжайы:
Әйтиев көшесі, 130-үй,
Байланыс нөмірлері:
+7 727 346 46 46
+7 701 661 40 02
+7 701 661 40 03