Медициналық генетика- адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып табылады.
Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000 нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған.Олардың ішінде: тері аурулары 250; көз аурулары – 200 астам, жүйке аурулары, ішкі мүшелер аурулары т.с.с. Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін гнтика ғылымының саласын медициналық генетика деп атайды.Ол ерте кезден ақ , XIX ғасырдың аяғынан бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.
Ағылшын дәрігері А.Гэррод адамдардың алкаптонурия ауруын зерттеп (алкаптонурия – несептің түсуінің ауада қараюы) оның гомогентезин қышқылының алмасуының бұзылуы нәтижесінде дамитын және Мендель заңдылықтарына сәйкес – рецессивті белгілі сияқты тұқым қуалайтындығын анықтаған.Сонымен қатар, А.Гэррод гендер көптеген химиялық үдерістерді басқарып бақылайды деп болжамдап, адам ағзасында алкоптонуриядан басқа зат алмасудың бұзылуына алып келетін көптеген тұқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін деп айтқан.
Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудың рөлі өте зор. Себебі кез – келген ауру – зат алмасудың, не зат алмасуға қатысып, оны реттейтін, жеделдететін ферменттрдің қызметтерінің бұзылуына байланысты.
Қазіргі күнде емханалардағы ауру адамдардың 30-40 пайызына жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауырады.Жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 25-30 пайызы жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын аурулар.Әйелдердің күні бұрын өздігінен түсік тастауы 50-70 пайыз жағдайында хромосомалық мутацияларға байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20 пайыз жағдайында тұқым қуалайтын аппараттың бұзылуы екендігі белгілі.
Осынша көп аурулардың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және материялдық үлкен мағынасы бар проблема болып табылады.
Ауруларды емдеуден гөрі оларды болдырмау, аурулардың алдын алу әлде қайда тиімді.Мін осы проблеманы щещу де адам генетикасының негізгі міндеті.Бұл туралы ҚР Президенті Н.Назарбаевтің 2008 ж. 6 ақпанында Қазақстан халқына арналған дәстүрлі жолдауында айтылған.Соңғы 15-20 жылда медициналық генетика – замануи медицинаның іргтасы екендігі туралы және адамдардың кез – келген патологиялардың потогенезін оның маңызды роль атқаратындығы айтылған.
Митохондриялық аурулар – митохондриялардың құрылысының және биохимилық үрдістерінің бұзылулары нәтижесінде дамитын тұқымқуалаушылық аурулардың үлкен тобы болып табылады.
Митохондриялар адамның барлық жасушаларында бірнеше жүздеген дана күйінде кездесетін органеллалар.Олардың неізгі қызметі- жасушаны энергиямен қамтамасыз ету.1963 жылы митохондриялардың өздеріне тән геномының болатындығы анықталды.
У – тірескен (голандриялық) моногендік аурулар сирек кездседі жән олар тек әкесінен ұл балаларына беріледі.
Қазіргі кезде У – хросомада орналасқан 100- г жуық гендер анықталған.Олардың көпшілігі ағзаның еркек типті фенотип бойынша дамуын қадағалайды. Кейбір гендердің мутациясы аталық без, қуық безі рагының (ісік) дамуына алап келді.
Альцгеймар ауруы – ереск адамдарда жиі кездесетін нейрдегенративтік ауру.Ол көбінесе деменцияның дамуына (есте сақтаудың жойылуы) алып келеді. Бұл аурумен 20 млн ға жуық адамдар ауырады.
Бұл аурудың негізгі клиникалық симптомдары – есте сақтау қабілетінің күрт төмендеуі, сөйлеу, жазу, кеңістікте бағдарлау қабілеттерінің бұзылуы, үделеп дамушы жарыместік, эпилентикалық ( қояншық) ұстамалар.Аурудың екі формасы белгілі:1.Ерте басталатын 2. Кеш басталатын.
Ауру белгілері ерте басталатын ормасында 40-58 жас аралығында, ал кеш басталатын формасы 58-80 жас аралығында байқалады.
Эссенциялдық гипертензия (ЭГ) –негізгі клиникалық кәріністерді артерия қан қысымының көтерілуі жйне осыған байланысты асқынулармен (инфаркт, инсульт, бүйрек қызмтінің жетіспеушілігі т.с.с) сипатталатын гнтнрогендік аурулар тобы болып табылады.