Даун синдромын қалай анықтауға болады?

Даун синдромын арнайы талдаулар жасамай-ақ анықтауға болады. Өйткені, ауру балалардың сыртқы белгілері бірдей, көпшілігін бала туыла салысымен анықтауға болады.

Қалай пайда болады?

Жалпы балалар ақыл-есiнiң кемістігі туа бітті немесе жүре пайда болады. Туа  пайда болған ақыл-естің артта қалуына Даун синдромы, яғни гендiк ауру жатады. Ал жүре пайда болған ақыл-ой қабілетінің артта қалуы көбіне бала жатырда даму кезiнде зиян келуден, дұрыс босанбаудан немесе туылғаннан кейінгі факторлар әсер етеді. Бір ғана мысал, жүкті әйел қан аздықпен ауырмауы тиіс. Өйткені анемия  жатырдағы баланың бас миының дамуын тежеуге әсер етедi. Қан аздықтың басты себептерінің бірі — ағзада темір және фолий қышқылының жетіспеуі.

Қандай белгілер білінеді?

• «жалпақ бет» — 90%

• брахицефалия — 81%

• нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары — 81%

• эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) — 80%

• буындардың аса қозғалмалығы — 80%

• бұлшық ет гипотониясы — 80%

• шүйденің жалпақтығы — 78%

• аяқ-қолдың қысқалығы — 70%

• брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) — 70%

• 8 жастан асқанда катаракта анықталуы — 66%

• ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты) — 65%

• тіс аномалиялары — 65%

• 5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) — 60 %

• доға тәрізді (готикалық) таңдай — 58%

• жалпақ таңау — 52%

• жүлгелі тіл — 50%

• алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) — 45%

• қысқа қалың мойын — 45%

• жүректің туа біткен ақауы — 40%

• қысқа мұрын — 40%

• страбизм (қыли көз) – 29%

• кеуде торының деформациясы — 27%

• нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар-Брушфильд дақтары — 19 %

• эписиндром — 8%

• он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы — 8%

• туа біткен лейкоз – 8

Даун синдромы диагнозы қанды кариотипке зерттеу негізінде қойылады. Тек сыртқы белгілеріне қарап диагноз қою мүмкін емес.

Даун синдромы бар балаларда жиі сөйлеумен қиындықтар туады. Сөзді түсіну мен сөз қайтару арасында кідіру болады. Сондықтан баланың ата-анасына баланы логопедке алып барып тұру ұсынылады. Кейбір науқас балалар 2 жасында жүрсе, кейбіреуі 4 жасында аяқ басады. Бұл үрдісті тездету үшін физиоем мен емдік дене шынықтыру тағайындалады.

Даун синдромы бар балалардың ата-анасы нені білу қажет?

1. Ақыл-есі жеткіліксіз болса да, балалар үйренуге бейім келеді. Олардың IQ деңгейін 75 деңгейін жоғарылатуға болады. Мектепті бітірген соң, олар жоғары оқу орнында білім ала алады.
2. Егер олар сау балалармен өсіп, жанұяда жақсы назарда болса, дамуы тез жүреді.
3. Бұл балалар тым сенгіш әрі аңқау болып өседі. Олар отбасын құра алады, алайда ауру бала туу қаупі 50% болады.
4. Заманауи медицина өмір сүру ұзақтығын 50 жасқа дейін соза алады.
5. Баланың ауру болып дүниеге келуіне ата-анасы кінәлі. 80% жағдайда Даун синдромы бар балалар 18-35 жас аралығындағы сау әйелдерден туған.
6. Егер отбасында Даун синдромы бар бала болса, келесі бала осы дертпен дүниеге келетініне қауіп тек 1%-ды құрайды.

Даун синдромына әкелетін факторлар:

Даун синдромы кездейсоқ пайда болатын ауру. Инфекциялық аурулар, радиация қауіптілінде өмір сүру бұл ауруға себеп бола алмайды. Жүктіліктің ауыр өтуі де әсерін тигізбейді. Сондықтан, ата-аналар өздерін кінәлі санамауы керек.

• жақын туыстар арасындағы неке;
• 18 жастан кіші әйелдердегі ерте жүктілік;
• ананың жасы 35-тек жоғары болса;
• әкесінің жасы 45-тен жоғары болса Даун синдромымен туу қаупі жоғары.

Даун синдромы бар балалардың мықты жақтары қандай?

— көздері жақсы көреді және айналаны дұрыс қабылдайды;

— кітап оқуға тез үйренеді;

— сурет салу таланты жоғары болады;

— спорттық жетістіктерге бейім келеді;

— компьютерді жақсы меңгереді;

— айналасындағыларға көмектесуге тырысады.

Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының көріну дәрежесі тек туа біткен факторларға ғана емес, баламен қаншалықты оқу-дамыту жұмыстары жүргізілуіне де байланысты. Қосымша хромосоманың болуы бір қатар физиологиялық ерекшеліктердің дамуына алып келеді, сондықтан мұндай балалардың дамуы баяуырақ. Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып үйрене алады.

Даун синдромымен ауыратын ересектердің өмір ұзақтығы 50 жастан асады. Осы синдроммен ауыратын көп адамдар некеге отырады. Ер адамдарда сперматозоидтар саны аз, сондықтан Даун синдромында олардың көбі бедеу болады. Ал әйелдердің етеккірі ретті келеді, 50 % науқас бала босанады. Мұндай адамдар басқалардан жиірек кардиологиялық ауруларымен (туа біткен жүрек ақаулары), Альцгеймер ауруымен, жедел миелоидтық лейкозбен ауырады. Олардың иммунитеті әлсіз, сондықтан бала кезінде жиі пневмониялармен жиі ауырып, бала жұқпалы ауруларын ауыр көтереді.